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一、两性畸形
两性畸形是指患者的性腺或内外生殖器、副性征具有不同程度的两性特征，可分为两大类：真两性畸形和假两性畸形。
(—)真两性畸形形 真两性畸形(true her-maphroditism)是指患者体内具有卵巢和睾丸两种性腺组织，而内外生殖器分化可以有很大变异。外生殖器呈男性、女性，或男女性混淆，分化不清。性腺可以是单独的卵巢或睾丸，也可以是卵巢与睾丸在同一性腺内的卵睾。患者的性腺约40％一侧为卵巢，另一侧为睾丸；约40％一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾；约20％两侧均为卵睾。社会性别男性或女性。
1．真两性畸形染色体核型
真两性畸形染色体核型多数为46，XX；还有46，。XX／46，XY；46，xY较少见；其它还可以是45，x／46，XY；46，XX／47，XXY；46，XX／47，XXY／49，XXYYY等。
2．真两性畸形的形成
(1)核型46，XX：这类患者一侧有卵巢，另一侧有睾丸或卵睾。其形成可能是由于Y染色体的SRY基因易位到x染色体或某一常染色体；少数可能是由于XY嵌合型未被检出。
(2)核型46，xY：这类患者一侧为卵巢，另一侧为睾丸。此型真两性畸形的发生可能与Y染色体特异的3．4kb DNA重复序列(DYZl)的部分或全部缺失有关；也可能由于XX嵌合型未被检出。
(3)核型为45，x／46，XY：这类患者一侧为发育不良的卵巢，另一侧为发育良好的睾丸。其形成是由于在卵裂时Y染色体发生丢失所致。
(4)核型为46，X)L／46，xY：这类患者一侧为睾丸，另一侧为卵睾；也可能一侧为睾丸，另一侧为卵巢。其形成是由于卵和极体分别被不同精子受精后，融合发育所致，不像其他的嵌合型是由于卵裂时染色体不分离或遗失所致。
(二)假两性畸形
假两性畸形(pseudoher-maphroditism)是指性腺和染色体核型只有一种，但其外生殖器或副性征具有两性特征或畸形。假两性畸形又分为女性假两性畸形和男性假两性畸形两种。
女性假两性畸形患者的染色体核型为46，XX，性腺是卵巢，有子宫和阴道。发生女性假两性畸形最常见的原因：①先天性肾上腺皮质增生症：此症是为一种常染色体隐性遗传病。②在胚胎发育期或分娩后受到内、外源性或母源性雄性激素过多的影响。
如在孕期，特别是�性缙谠懈痉糜行�性激素作用的药物或因母体卵巢或肾上腺患有男性化作用的肿瘤，使母体雄性激素增高。以上原因均可造成女性胎儿的外阴发生男性化。
男性假两性畸形患者的染色体核型为46，xY，性腺为睾丸或发育不良的性腺。发生男性假两性畸形常见病因有：①睾丸女性化综合征：此征又称为雄性激素不敏感男性假两性畸形，是男性假两性畸形中最常见的类型，为x连锁隐性遗传。②17a-羟化酶缺陷：是男性假两性畸形类型之一，为常染色体隐性遗传。③17β-还原酶缺陷：为常染色体隐性遗传。④17，2a-碳链酶缺陷：为x连锁隐性遗传。⑤5a一还原酶缺陷：为常染色体隐性遗传。
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