多囊肾病是人类最常见的单基因遗传性肾病，我国约有130万患者，其中半数病人到五六十岁时会发展为尿毒症，肾脏功能衰竭。
多囊肾病不是不治之症
长征医院肾内科会议室，一场别开生面的“多囊肾病健康教育”活动正在进行。突然，一位60岁上下的老人疾步走到肾内科主任梅长林教授面前，长跪不起，老泪纵横。原来，老人的女儿不久前在体检中发现患有多囊肾病，女婿查了些资料，片面地认为该病是“不治之症”，而且会遗传给下一代，便提出离婚。
梅长林教授请来老人全家，开了个小型多囊肾病知识普及会。梅教授说，多囊肾病并非不治之症，其女儿虽然B超检查发现多囊肾病，但尿检及肾功能均正常，血压不高，发现得比较早，只要从调整饮食、休息、用药等几方面多注意，定期检查，病情完全可以控制。另外，多囊肾病虽然是遗传病，但传给下一代的几率只是50％，长征医院肾内科应用国际先进的变性高效液相色谱分析技术，可在妊娠早期进行产前诊断，进而决定是否继续妊娠。专家一席话，使老人一家尤其是其女婿终于放下思想包袱，一个险些破碎的家庭恢复了往日的宁静。
找到早诊的基因“钥匙”
多囊肾病的主要特征为肾脏出现无数进行性增大的液性囊泡，最终损害肾脏的结构和功能。囊肿还可累及肝脏、胰腺、卵巢、脉络丛，也可引起颅内动脉瘤、结肠憩室、二尖瓣脱垂等。梅长林告诉记者，大多数多囊肾病患者要到三四十岁才出现囊肿，在此前由于症状隐匿，难以被发现，故早期诊断对于多囊肾病患者非常重要。
目前，国际上多囊肾病研究主要集中在高加索人种，其早期诊断依赖于基因连锁分析和基因突变检测。与其他人种相比，因基因组多态性的不同，我国汉族人种基因序列存在自身的特点，其多囊肾病基因的突变也同样存在自身的规律。为此，梅长林等在国家“863”项目、国家自然科学基金等7项基金资助下，系统开展了相关研究。
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