破解家族耳聋之谜 

　　 耳聋传男不传女，家族几乎一半的男人都是聋哑———

　　这是一个令人不解的家族，灾难接二连三从天而降，无情地扼杀一代又一代人的希望。没有人能解释，是什么在主导着这一家族性的悲剧。在命运的魔咒面前，他们只有恐惧和祈祷。直到有一天，人们发现了这个家族隐藏了百年的秘密。

　　在江西一个普通的小山村，耳聋成为一个家族男人不能逃脱的厄运。

　　六岁的匡晓鹏每天早上都要跟着妈妈李淑华练习发声，像这样的发声训练，他已经做了5年。
 
 
六岁的孩子，都应该能够顺畅地说话了，为什么他还在不停地重复练习着如此简单的发音呢？六年里逼迫孩子不间断地练习发声，他的妈妈这样做又是为了什么呢？

　　答案是一个贯穿几代人的故事，而匡晓鹏是一个先天性耳聋的孩子，他来自一个十分特殊的家庭。

　　匡晓鹏住在江西省莲花县一个普通的村子，在群山的环绕中，这里显得安静而祥和，人们在此过着与世无争的田园生活。但是就在这个安详之地，有一户人家却经受着巨大的痛苦。从清朝末年开始，一个耳聋的幽灵就在这户人家徘徊，这个家族里几乎一半的男人都是聋哑，几代人被笼罩在无声世界的痛苦之中。

　　这户人家就是李淑华的舅舅家，在李淑华的三个舅舅中，有两个都是聋哑人，一些与他们有血缘关系的亲戚也都出现过聋哑病人。毫无征兆却又接二连三出现的耳聋幽灵让这个家族充满了恐怖的气氛。

　　为什么整个村子里只有他们被耳聋的幽灵困扰？为什么只有家族中的男人不能逃脱厄运？无法解释的诡秘现象在这个小山村引起了许多猜测，当地一位风水先生给了他们一个令人震惊的答案。

　　风水先生说，因为李淑华舅舅家的老宅正对着前面的一座狮子山，惹怒了山上的狮子神，所以才会出现聋哑人。为了结束这长达百年的噩梦，李淑华的大舅舅放弃了老宅，重新修建了新房，希望从此以后可以摆脱可怕的耳聋幽灵的纠缠。

　　放弃老宅，搬进了新房，耳聋幽灵从此就可以消失了吗？

　　六年前，匡晓鹏的降生成为整个家族的大事，作为这一代人里最小的男孩，匡晓鹏成为了整个家族的希望。他们觉得，从匡晓鹏开始，这个家族也许将结束过去几代人的痛苦遭遇。然而令他们无奈的是，在匡晓鹏一岁的时候，灾难却又一次降临了这个家族。

　　妈妈李淑华发现匡晓鹏不像别的孩子那样开始学说话，就抱着他到当地医院检查，医生怀疑匡晓鹏听力有问题，建议到省医院进一步检查。 李淑华立刻紧张起来，她明白，如果自己的儿子听力真的有问题，不仅儿子的命运将会从此发生逆转，也许整个家族仍然会重新陷入绝望。

　　李淑华还记得是1999年六一儿童节的时候，她带着匡晓鹏来到了省医院，脑干电位诱发检测结果显示，匡晓鹏是先天性耳聋。此后在不到一个月的时间里，李淑华瘦了十几斤，她到处打听治疗耳聋的办法，而刚刚一岁多的匡晓鹏也跟着妈妈开始了求医问药的生活。

　　李淑华开始怀疑，家族耳聋背后一定隐藏着未被发现的秘密。

　　造成耳聋的原因有很多种，比如因为用药不当损害了听觉神经导致的耳聋，也有的是因为耳朵受到外力打击破坏了耳朵内部的结构，还有病毒感染也可能引起耳聋，再有一种就是遗传性的，家族性的耳聋。但是匡晓鹏既没有受过外伤，也没有得过病毒感染，而且他的父母都是正常人，那么他的耳聋又是从哪儿来的呢？

　　就在匡晓鹏确诊为先天性耳聋的那一年，解放军总医院耳鼻喉研究所的王秋菊博士正在进行一项关于家族性耳聋的研究。王秋菊希望通过研究遗传性的耳聋家族，找到他们耳聋的遗传基因，并且阻止耳聋的代代相传。为此，她在不断地寻找典型的遗传性耳聋家族。当王秋菊为了寻找遗传性耳聋家族而发愁的时候，远在江西的李淑华也在为了儿子的疾病而奔波。CT检查的图像显示，匡晓鹏的内耳发育先天性异常，就目前的医疗水平来看，是没有办法治疗的。在听力无力扭转的情况下，李淑华唯一能做的，就是想尽一切办法阻止儿子因为聋而变哑的命运，她必须要让匡晓鹏开口说话。

　　经过调查，科学家断定，匡晓鹏家族属于遗传性耳聋大家族。

　　李淑华给匡晓鹏佩戴了助听器，这样可以勉强听到一点声音，靠着这一点残存的声音，匡晓鹏开始跟着妈妈学习说话。慢慢地，匡晓鹏学会了说一些简单的语言，这让李淑华感到极大的安慰。

　　一个偶然的机会，匡晓鹏的家人在电视上看到了一个有关耳聋的节目，抱着一丝希望，她们马上找到了节目里的嘉宾：解放军总医院的杨伟炎教授。了解到匡晓鹏家族的情况以后，杨伟炎教授立即把她介绍给了王秋菊博士。匡晓鹏的一家，也许就是王秋菊正在苦苦寻找的遗传性耳聋家族。

　　在李淑华的带领下，王秋菊赶到了江西李淑华舅舅的老家。她们调查了以李淑华舅舅家为中心的几个侧枝，包括了上下四代，四十多个人，发现了8名患者。在匡晓鹏家族里，发病的都是男性，而且隔代出现，是很有规律的，王秋菊断定这就是一个遗传性耳聋大家族。

　　和耳聋有关的基因有两百多个，哪一个是导致匡晓鹏家族遗传性耳聋的基因呢？

　　在征得了全家人的同意以后，王秋菊和同事给家族里每个人都检测了听力，并抽取了血样带回北京，准备做进一步分析。

　　随后，这个家族的八个聋哑人被带到江西省第二附属医院体检，检查结果显示，这个家族中聋哑者的耳蜗发育都是异常的，并且，他们耳蜗发育异常的情况惊人的一致，这说明他们的确是由于遗传基因导致的家族性耳聋。这个结果与王秋菊的推断相符合，接下来，能否找到这个家族的致病基因，将决定这个大家族今后的命运。

　　在江西采集的血样标本被冷冻起来以后送到人类基因组北方中心的实验室。在这里，王秋菊要把这些血样进行编号，每个人的血样都要由专门的人员按照一定程序进行基因检测。

　　目前，科学家们已经知道人类的基因有三万多个，光是和耳聋有关的基因就有两百多个，这里面哪一个是导致匡晓鹏家族遗传性耳聋的基因呢？如果每一个基因都检测一遍的话，那将需要漫长的时间。经过讨论，她们决定采用排除法，先从一个已知的跟耳聋的另一种表现特征相关的基因入手。

　　隐藏了一百年的基因杀手终于在王秋菊的实验室里原形毕露。

　　在排除过程中王秋菊发现这个已知基因确实和他们要找的致病基因相关，完全符合匡晓鹏家族的遗传规律。这个意外的收获给了王秋菊一个惊喜，这意味着她已经成功的追捕到了导致匡晓鹏家族几代人聋哑的那个基因幽灵。

　　匡晓鹏家族中的一些女性身体内携带了这个致病基因，虽然她们自己并不耳聋，但是却可以把致病基因传递给后代，在男性后代中爆发。这个隐藏了一百年的基因杀手终于在王秋菊的实验室里原形毕露。

　　王秋菊找到了一个遗传耳聋的基因，命名了一个新的基因座位，并且获得了国际人类基因组命名委员会的认可，这是我国科学家在基因研究领域的又一突破。

　　2005年初，王秋菊得到了一个消息，国外的一个人工耳蜗公司向中国捐献了200个人工耳蜗，她马上联系，希望为匡晓鹏争取到一个名额。她说只有让聪明的晓鹏听到声音，才是这个研究最好的结局。